산전기형아검사

산전 기형아검사 congenital anomaly test

신생아들이 기형으로 태어날 확률은 6~8%이며 형의 원인은 유전적 요인( 다인성 유전질환, 단일유전인자 질환, 염색체 숫자이상, 구조이상 등)과 환경적 요인( 임신부 당뇨,성병 감염, 약물복용, 방사선 노출 등 )으로 나눌 수 있는데, 이 두 가지 요인이 복합적으로 작용하여 기형의 원인이 되는 경우도 있습니다. 그러나 기형의 ⅔정도는 아직도 그 원인을 밝혀내지 못하고 있습니다.

임산부 혈청검사

- 임신 16~20주에 시행하면 비교적 정확하고 간단한 방법으로 임신부의 혈청 내에 태아 단백질 함량( AFP)을 측정함으로써 무뇌아나 몽고증의 유전질환을 진단하는 방법입니다.

- 간단하고 비용이 저렴한 장점이 있는 반면, 태아의 총체적인 유전적 결함을 진단하는데는 미흡한 단점이 있습니다.

- 최근에는 기존의 태아단백질 검사 외에 인체 융모성 생식선자극호르몬(HCG)과 에스트리올 (uE3)을 추가하여 트리플마커 (Triple marker)검사를 시행하는데 다운증후군의 발견율을 60~65%까지 진단할 수 있습니다.

양수검사

임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수 내에 함유되어 있는 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며, 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때도 사용할 수 있습니다

ㅇ 35세이상의 고령 임신부
ㅇ 과거 다발성 선천성 기형아
ㅇ 초음파 검사상 태아 기형
ㅇ 과거 염색체 이상 태아
ㅇ 가족 중 염색체 이상
ㅇ 임신부 불안

신생아 선천성 대사 검사

출생후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취하여 선천성 대사이상 검사를 함으로써 정신박약을 예방할 수 있는 방법입니다. 정신박약의 원인질환 가운데 페닐케톤증, 선천성 갑상성 기능저하증, 갈락토스혈증 등이 상당부분을 차지하는데 이들 질환을 신생아 때 발견하지 못하면 정신 박약아가 됩니다.

기형아 예방 prophylaxis

기형아의 예방을 위해서는 우선 임신 전후기간동안에 기형을 유발할 수 있는 모든 환경적요인에 노출 되는것을 피하고 유전자적으로 기형 인자를 가진 부부는 유전자 분석, 가계도 분석 등을 알아보아야 합니다.

기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 산전 산후 기형아 검사가 정기적으로 꼭 필요합니다.

기형아를 출산한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부, 염색체이상 유무에 따라 치료 및 수술이 가능함으로써 임신 19주 이전에 발견된 경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며, 임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 합니다.

특히 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것입니다.

가족계획을 정확히 수립하여 임신인줄 모르고 기형아 발생인자에 노출되는 일이 없도록 합니다. (약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물직의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인등을 억제 하고 균형있는 식사 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거)

바이러스 검사(풍진)을 임신전에 실시합니다.

임신전에 풍진예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다. 기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 후 검사를 실시합니다.

4차원 초음파 검사4D sonogram

- 태아의 얼굴 형태를 실물과 흡사한 사진과 영상으로 친근감있는 사진을 얻을 수 있습니다.

- 태아의 얼굴에 생길 수 있는 형태 이상을 쉽게 진단할 수 있습니다.

- 복부벽 결손에 의한 탈장(장이 복벽 밖으로 돌출하는 것)의 정확한 위치와 복벽 결손의 정확한 크기를 측정할 수 있습니다.

- 자궁내의 태아의 위치 이상 유무를 정확하게 분석하여 태아의 정확한 위치 및 형태 그리고 기형아를 판별에 유용하게 사용됩니다.

- 난소 종양, 자궁근종, 자궁외 임신 등을 진단할 수 있습니다.